باقات الأمومة

لماذا يتم اختبار طفلي؟

الغرض من الاختبار هو التأكد من صحة طفلك. يحدد برنامج فحص حديثي الولادة الأطفال الذين قد يعانون من اضطرابات معينة، مما يسمح بالتشخيص المبكر والعلاج الطبي للوقاية من الأمراض الخطيرة.

كيف ومتى يتم اختبار طفلي؟

سيحصل كل طفل يولد في المستشفى على استمارة فحص حديثي الولادة، بالإضافة إلى نشرة معلومات. سيتم إبلاغ أولياء الأمور بإجراءات الاختبار. يتم إجراء الاختبار في اليوم الثالث بعد الولادة (أكثر من 48 ساعة). يتم جمع عينة دم صغيرة عن طريق وخز الكعب وتوضع على ورق ترشيح خاص. هذه العملية مؤلمة إلى الحد الأدنى، وتشبه وخز الدبوس.

ما هي الاضطرابات التي يمكن لفحص حديثي الولادة تحديدها؟
يعرض البرنامج لعدة شروط:

اضطرابات التمثيل الغذائي (قياس الطيف الكتلي الترادفي):

• اضطرابات الأحماض الأمينية: بيلة الفينيل كيتون (PKU)، مرض البول شراب القيقب، سيترولين الدم من النوع الأول، بيلة حمض الأرجينينوسكسينيك. يمكن أن تسبب هذه النوبات وتلفًا في الدماغ، ويمكن الوقاية منها باتباع نظام غذائي خاص.
• اضطرابات الأحماض العضوية: حمض البروبيونيك، حمض الميثيل مالونيك، حمض الدم الإيزوفاليريك، من بين أمور أخرى. هذه يمكن أن تؤدي إلى غيبوبة إذا لم يتم علاجها.
• اضطرابات الأحماض الدهنية: عوز هيدروجيناز أسيل كو-أ متوسط السلسلة (MCAD). وهذا يمنع استخدام بعض الدهون للحصول على الطاقة، مما يؤدي إلى مشاكل في التنفس، ونوبات، وربما فشل القلب.
• اضطرابات الغدد الصماء:
  • قصور الغدة الدرقية الخلقي: خلل في وظيفة الغدة الدرقية مما يسبب تخلف عقلي وبطء في النمو، ويمكن الوقاية منه بحبوب الثيروكسين.
  • تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH): نقص إنتاج الكورتيزول والألدوستيرون، مما يؤدي إلى الجفاف وعدم التوازن الهرموني. يتم علاجه بالهرمونات البديلة.
• اعتلال الهيموجلوبين في الخلايا المنجلية:
  • مرض فقر الدم المنجلي (HB S/S)، S- بيتا ثلاسيميا: يسبب أزمات مؤلمة ويزيد من خطر الإصابة بالعدوى، ويتم علاجه بالبنسلين والتحصينات.
• اضطرابات أخرى:
  • نقص البيوتينيداز (BIO): عدم القدرة على استخدام البيوتين، مما يؤدي إلى مشاكل في النمو وضعف العضلات ومضاعفات أخرى. يعالج بنوع خاص من البيوتين.

أسئلة مكررة

لكن طفلي يبدو بصحة جيدة. هل ما زالت هناك حاجة للاختبارات؟
نعم، لا تظهر أي علامات على العديد من الأطفال الذين يعانون من هذه الحالات بعد الولادة مباشرة. الاكتشاف المبكر أمر بالغ الأهمية لمنع الضرر الذي لا يمكن إصلاحه.
كيف يصاب الطفل بأحد هذه الاضطرابات؟
تكون معظم الاضطرابات موروثة من كلا الوالدين، ولا تظهر عليهما عادةً أي علامات للاضطراب. غالبًا ما يكون سبب قصور الغدة الدرقية غير معروف، على الرغم من أنه يمكن أن يكون موروثًا.
متى سأعرف النتائج؟
النتائج متاحة بشكل عام خلال عشرة أيام. عادةً ما يتم إخطار أولياء الأمور فقط في حالة وجود مشكلة.
ماذا لو قيل لي أن "إعادة الاختبار" ضرورية؟
قد تكون هناك حاجة إلى إعادة الاختبار لأسباب مختلفة ولا تشير بالضرورة إلى وجود مشكلة. إذا طلب ذلك، يرجى التصرف على الفور.
ماذا لو كان طفلي يعاني من أحد هذه الاضطرابات؟ هل هناك علاج؟
في حين أن هذه الاضطرابات الوراثية لا يمكن علاجها، إلا أن العلاج المبكر يمكن أن يتحكم في الآثار الخطيرة ويمنعها غالبًا. يتضمن العلاج عادةً نظامًا غذائيًا خاصًا أو دواءً، وسيتم ترتيب الإحالات لمزيد من الرعاية.
إذا كان هذا الطفل يعاني من اضطراب ما، فهل سيصاب به أطفالي المستقبليون أيضًا؟
يعتمد هذا على التشخيص المحدد ويمكن معالجته بشكل أفضل من قبل استشاري الجينات.

امنح طفلك بداية صحية مع فحص حديثي الولادة في مستشفى رأس الخيمة